期刊简介
本刊在李嘉诚先生的资助下，发展成为具有ISSN号和CN号，面向国内公开发行的综合性医学期刊。全年出版4期。现为中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录期刊，中国科学技术信息研究所万方数据资源系统入网期刊。
首页>汕头大学医学院学报杂志
- 杂志名称：汕头大学医学院学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：汕头大学医学院
- 国际刊号：1007-4716
- 国内刊号：44-1060/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
一个先天性眼外肌纤维化综合征家系的致病基因定位研究
林世斌；王一帆；公为芬
关键词：先天性眼外肌纤维化, 综合征, 神经驱动蛋白家族21A, 基因
摘要：目的:对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系进行临床表型与突变基因研究.方法:纳入家系成员为研究对象;知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据已知遗传学突变位点,进行直接测序分析.结果:该CFEOM综合征家系为三代遗传,患病者8名,临床表型典型(1型).基因直接测序及验证位点结果提示该家系的患者DNA中神经驱动蛋白家族(KIF) 21A基因外显子20上存在一个杂合突变位点(c.2840T＞C;p.M947T)与发病相关;该突变均出现于患者基因中,而未患病者无,证实其与疾病共分离.结论:成功定位一个CFEOM 1型家系的致病基因为KIF21A基因外显子20上的一个杂合突变.
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